Afectan a millones de personas en el mundo más de 7 mil enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en un solo gen
En 2003, el Proyecto Genoma Humano logró completar su secuenciación, lo que abrió las puertas a nuevas posibilidades de investigación y a una revolución en la medicina. El genoma humano contiene aproximadamente entre 20 mil y 25 mil genes; cada uno de ellos influye en aspectos tan básicos como la apariencia física de la persona y en sus probabilidades de desarrollar alguna enfermedad hereditaria.
¿Qué pasaría si las personas pudieran conocer a cabalidad su mapa genético individual? De acuerdo con el doctor Félix Recillas Targa, director de Instituto de Fisiología Celular de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), el mapeo genético sirve para identificar dónde hay cambios en la secuencia genética de una persona y, por medio de ello, entender las causas de una enfermedad.
Al respecto, la Oficina de Información Científica para el Congreso de la Unión (INCYTU), del Foro Consultivo, señala que “esta aplicación es importante ya que existen más de 7 mil enfermedades hereditarias que afectan a millones de personas alrededor del mundo y que son causadas por mutaciones en un solo gen. Además, se estima que la prevalencia de trastornos genéticos al momento de nacer debidos a mutaciones en un solo gen, es de 1 por ciento en la población.”
Esto podría llevar a una revolución de la medicina personalizada, y ya se están viendo los primeros indicios; de hecho, científicos de todo el mundo han comenzado a experimentar con una técnica de edición genética llamada CRISPR-Cas9, que puede servir para editar mutaciones del ADN que provocan enfermedades y corregirlas cortando los genes defectuosos y reemplazándolos con genes adecuados.
Además, INCyTU explica que la edición genética también se puede realizar en embriones y células germinales, que dan origen a los espermatozoides y óvulos. Pero esta técnica tiene sus limitaciones entre las que se encuentran: mutaciones inesperadas y no deseables en segmentos del ADN que podrían heredarse, así como la ocurrencia del mosaicismo genético, fenómeno que surge cuando la edición sólo se logra realizar en algunas, pero no en todas las células del embrión; este efecto hace difícil detectar posibles problemas genéticos en el embrión.
Además, el doctor Recillas explicó la cura genética para los problemas de salud puede resultar más complejo de lo que aparenta a primera vista porque nuestros genes están en un proceso de constate evolución en los que factores como la alimentación, el ambiente, la radiación solar y el mismo proceso de envejecimiento van creando con el paso de los años ligeras mutaciones en el ADN de la persona.
Además, el ADN es complejo y existen algunas mutaciones más complicadas de solucionar que otras; en el caso de las mutaciones que tienen que ver con cromosomas fusionados, por ejemplo, el método CRISPR-Cas9 no es efectivo.
La ciencia aplicada en la medicina avanza constantemente y si bien seguramente llegará el día en que sea posible prevenir y curar enfermedades desde la raíz, e incluso los mapeos sean una práctica regular, se estima que esto aún está a generaciones de distancia en el futuro.
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