La población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN, causante de la AME.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de baja prevalencia o rara, genética, hereditaria progresiva y, en ocasiones, terminal, que se manifiesta con debilidad muscular limitando la habilidad de un individuo para caminar, sentarse, comer y finalmente, respirar; causada por una mutación en el gen SMN1. En México se presenta en 1 de cada 6 mil-10 mil niños nacidos.
La AME afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. en México, el Consejo de Salubridad General reconoce únicamente 20 enfermedades raras y la AME no figura entre ellas, lo que dificulta su atención en el sistema de salud.
Debido al poco conocimiento de la AME, frecuentemente su diagnóstico se retrasa y entre otras implicaciones se encuentra la limitación para que las parejas puedan hacer una planificación familiar informada. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen SMN1 existe un 50% de probabilidad de que su hijo sea portador y un 25% de que tenga AME o que no se vea afectado.
La población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana, en el país una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa la AME.
Las familias y los pacientes con AME enfrentan muchas adversidades para hacer frente a la enfermedad, algunas de ellas son, falta de movilidad y accesibilidad para personas con discapacidad, elevados gastos de bolsillo, discriminación, entre otros.
La AME se clasifica en cuatro tipos, basados en la edad del inicio, gravedad y evolución de los síntomas
- Los Tipo 1 son diagnosticados en promedio a los 6 meses, aunque sus primeros síntomas se presentan entre los 3 y 6 primeros meses de vida.
- Los pacientes Tipo 2 tardan más de cuatro años en promedio en ser diagnosticados, a pesar de que sus primeros síntomas aparecen por lo regular a partid de los 18 meses de vida.
- Aquellos pacientes que padecen el tipo 3, pueden tardar varios años en manifestar síntomas, y, aun cuando la progresión es más lenta, llegan a perder gran parte de su movilidad entre los 15 y 18 años.
- Aunque no se ve limitada su expectativa de vida, las personas que llegan a ser diagnosticadas con AME tipo 4, pueden llegar a tener repercusiones por debilidad muscular como consecuencia de sedentarismo.
Para tener mejores resultados, los pacientes deben ser atendidos con un enfoque multidisciplinario que incluya fisioterapia, terapia ocupacional, rehabilitación, nutrición, ventilación no invasiva y acompañamiento psicológico.
En México el panorama de la Atrofia Muscular Espinal no es muy alentador, pues los pacientes de las instituciones públicas de salud sólo tienen acceso a tratamientos de soporte y paliativos.
Fundación CurAME con el objetivo de dar visibilidad a la Atrofia Muscular Espinal (AME) mantiene su campaña e invita al público a unirse usando los hashtags: #SúmAME #EscúchAME #ApóyAME
Sobre Fundación CurAME
Fundación formada por padres de familia que busca minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en familias afectadas a través de diferentes acciones como: promoción del diagnóstico oportuno, guía para las familias afectadas que viven con la enfermedad, en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de las dinámicas, asesoría en la compra de dispositivos de respiración asistida, desarrollo de registro de pacientes con AME y apoyo emocional.
