El 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas. Se estima que en México más de 10 millones de personas padecen alguna de estas afecciones.
Es necesario promover la investigación sobre las enfermedades raras, para mejorar los diagnósticos y buscar tratamientos para estas afecciones, cuyo número, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), asciende a más de siete mil, con una prevalencia de alrededor del 8% de la población mundial y con un estimado de aproximadamente 10 millones de casos en México, afirmó María del Carmen Palacios Reyes, especialista en genética y docente del Instituto Politécnico Nacional (IPN).
La especialista de la Escuela Superior de Medicina (ESM) informó que por ser inusual, se eligió el 29 de febrero (o el 28 cuando el año no es bisiesto) para recordarle al mundo que no por ser raras, estas enfermedades son invisibles y en ese sentido señaló la necesidad de impulsar su diagnóstico y la búsqueda de tratamientos.
Destacó que su atención debe ser multidisciplinario. “Se requiere la participación de las instancias de salud gubernamentales, de las instituciones académicas para la detección, diagnóstico e investigación, así como de las asociaciones civiles que pugnan por contar con recursos y constituyen redes de apoyo para los individuos y familias afectados. La población puede participar con la detección de síntomas persistentes o raros en los que no se cuente con un diagnóstico, para facilitar su detección y diagnóstico temprano”, puntualizó.
Mencionó que el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, por ello, el mapa curricular de la carrera de medicina incorpora asignaturas como genética y biología molecular, y los médicos en formación cuentan con conocimientos que les permiten identificar estas afecciones, que se refuerza con la experiencia que adquieren durante el internado rotatorio.
Entre las herramientas de diagnóstico se les instruye sobre la realización del Tamiz neonatal, prueba con la que en México se procura la detección temprana de las enfermedades metabólicas más frecuentes. Actualmente éste incluye la detección de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito.
Precisó que muchos síndromes que corresponden a enfermedades raras generan defectos al nacimiento, por lo que si un recién nacido tiene una anomalía, por pequeña que sea, debe someterse a una evaluación completa para determinar si es una enfermedad rara. “Los defectos pueden incluir alteraciones en el tamaño y forma de partes del cuerpo, alteración de los rasgos faciales, extremidades cortas, dedos de más o de menos, así como falta de apetito o vómitos constantes, rigidez o flacidez corporal, entre otros”, agregó.
La genetista refirió que aunque un niño puede parecer normal al nacer, con el tiempo surgen evidencias de alguna enfermedad rara, que se manifiesta con talla baja, extremidades o tronco cortos, así como retraso en el neurodesarrollo (adquisición de habilidades y dificultades para aprender).
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un conjunto de afecciones causadas por una mutación genética que tiene como consecuencia la producción de una proteína anómala, lo cual ocasiona que el cuerpo sea incapaz de metabolizar algunas moléculas apropiadamente, dos muy conocidas son la galactosemia (incapacidad de descomponer el azúcar simple galactosa) y la fenilcetonuria (trastorno que impide el proceso de la proteína fenilalanina, contenida en carnes rojas, pescado, huevos y productos lácteos, así como distintas leguminosas).
La doctora Palacios Reyes explicó otras enfermedades como el Síndrome de Turner y la Neurofibromatosis. El síndrome de Turner afecta a una de cada tres mil niñas y lo causa un cromosoma X ausente o incompleto. La ausencia de este cromosoma provoca baja estatura, función inadecuada de los ovarios y problemas cardiacos.
La neurofibromatosis afecta el sistema nervioso y piel, causa la formación de tumores en cualquier parte de éste, incluidos la médula espinal y el cerebro. “La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia, adolescencia o incluso en los primeros años de la edad adulta”, apuntó.
Concluyó que aunque algunas enfermedades raras ocasionan la muerte casi de manera inmediata después del nacimiento, otras pueden controlarse, y otras que se desarrollan en la adolescencia o en la juventud. “Para todas ellas se requiere buscar herramientas de diagnóstico y tratamientos que permitan a quienes las padecen una mejor calidad de vida”.
En las fotos: María del Carmen Palacios Reyes
Foto: IPN
