Es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto al corazón (miocardio) o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto al corazón (miocardio) o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro, antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.
Se estima que se presenta en 1 de cada 250 adultos, y que existen de 13 a 14 millones de personas con esta enfermedad en el mundo. Al no diagnosticarlo a tiempo, se corre el riesgo de presentar infarto al corazón o un evento vascular cerebral prematuro.
Es una enfermedad que se hereda de padres a hijos, de generación en generación, pero con un 50 por ciento de probabilidad; es decir, los familiares de un individuo afectado tienen el 50 por ciento de riesgo de haber nacido con la misma enfermedad.
Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia afecta a hombres y mujeres por igual.
El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico. Pruebas de sangre-medición del colesterol.
-Pruebas físicas-detección de xantomas y xantelasmas
-Estudios de función del corazón-prueba de esfuerzo
-Pruebas genéticas-alteración o mutación en el gen receptor de LDL
Algunos de los síntomas pueden ser:
-Altos niveles de colesterol total y colesterol LDL en la sangre
-Historia familiar de altos niveles de colesterol total y LDL, y/o un ataque al corazón a temprana edad.
-Niveles elevados y resistentes a la terapia de LDL en uno o ambos padres
-Los xantomas (depósitos de cera de colesterol en la piel o tendones)
-Xantelasmas (depósitos de colesterol en los párpados
-Arco corneal (depósitos de colesterol alrededor de la córnea del ojo)
-Dolor torácico (angina de pecho)
Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar desarrollan xantomas (depósito de grasa) debajo de la piel sobre sus codos, las rodillas y los glúteos; así como en los tendones a una edad muy temprana como lo es en algún momento de la infancia, ataques al corazón y muerte pueden ocurrir antes de los 30 años.
La enfermedad se sospecha en personas que presentan niveles de colesterol muy elevados, historia familiar o personal de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.
Existe el Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, que es una base de datos (registro electrónico) con información médica, historial familiar y datos de los pacientes. Los especialistas pueden registrar a sus pacientes en: https://fhmexico.org.mx/login.php
Es indispensable la participación de médicos e instituciones de salud que traten a pacientes con HF para lograr captar datos estadísticos de estudio, que permitan conocer a profundidad el manejo de los pacientes en el país, el comportamiento y desarrollo de esta enfermedad, y las causas de las mutaciones que aún no se conocen.
Infografía: Cortesía
