En agosto se conmemora el Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una oportunidad clave para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad poco conocida, que aún enfrenta desafíos significativos en su diagnóstico y tratamiento.
Para contribuir a una mejor comprensión de la AME, es fundamental que conozcas los 8 aspectos esenciales sobre este padecimiento.
La AME es una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil, manifestándose en los primeros meses de vida en las formas más graves de la enfermedad.
Se considera una enfermedad rara por su baja prevalencia en la población. A nivel global, se estima que 1 de cada 6 mil a 10 mil personas viven con Atrofia Muscular Espinal (AME). En México, al no existir un registro que permita saber cuántas personas viven con AME; solo pueden hacerse estimaciones. Este año se calcula que más de mil mexicanos viven con esta enfermedad.
Dado que alrededor del 70% de las enfermedades raras tienen una base genética, los avances recientes en las tecnologías de secuenciación genómica y las terapias génicas moleculares han mejorado el diagnóstico y ampliado el desarrollo de tratamientos.
AME es una enfermedad neuromuscular causada por una mutación en el gen SMN1, responsable de producir la proteína SMN, crucial para el funcionamiento correcto de las neuronas motoras* (SMN). Si este gen tiene una mutación o está ausente, no hay suficiente proteína, lo que lleva a la muerte de las neuronas motoras desencadenando debilidad y atrofia en los músculos. Se considera una enfermedad sistémica, ya que afecta a todos los órganos.
El debilitamiento y la atrofia de los músculos, afecta la capacidad de un niño para controlar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar.
Eventualmente puede perjudicar los músculos necesarios para respirar y tragar. El monitoreo del desarrollo psicomotor es esencial, ya que retrasos en los hitos motores pueden ser indicativos de enfermedades neurodegenerativas como la AME. La prueba de la escala Denver, es una herramienta que permite detectar a tiempo posibles signos de alerta.
Se diagnostica a través del análisis genético MLPA, método de laboratorio que suele utilizarse para la detección de cambios en el número de copias (inserciones o deleciones) de secuencias genómicas.
Un diagnóstico temprano permite iniciar un tratamiento oportuno, lo que puede ayudar a frenar el avance de la enfermedad. Además, el apoyo psicológico durante el diagnóstico es esencial para acompañar a las familias en el manejo emocional y la toma de decisiones.
Roche cuenta con una solución terapéutica para tratar la AME. Esta alternativa mantiene e incrementa los niveles de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), funciona de manera sistémica (llegando a todas las células del cuerpo y ayudando a reducir el impacto a otros órganos) y disminuye la progresión del daño neuromuscular. Como parte de la innovación en este tratamiento, la forma de administración es oral, lo que representa mayor flexibilidad y comodidad para pacientes y cuidadores.
“En Roche nos enfocamos en desarrollar medicamentos innovadores y mejores diagnósticos para cambiar el panorama de lo que significa vivir con una enfermedad rara La investigación de mejores tratamientos, terapias valiosas y diagnósticos más precisos marcarán la diferencia”, expuso la empresa.
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