Claudia Carrillo
El pasado 15 de mayo se conmemoró el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), una fecha que buscó visibilizar las enfermedades raras que afectan a miles de familias en el mundo. Sin embargo, para quienes viven con esta condición, el tema no perteneció únicamente a una jornada de concientización, sino a una realidad cotidiana que debía mantenerse presente todos los días.
En México, llegar a la adultez con una enfermedad rara solía significar perder tratamientos, seguimiento médico y, muchas veces, la esperanza. Durante años, decenas de pacientes con mucopolisacaridosis enfrentaron diagnósticos tardíos, dolores permanentes y obstáculos burocráticos que limitaron su acceso a terapias especializadas una vez que dejaban la atención pediátrica.
Esa realidad comenzó a cambiar en el Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra” (INRLGII), que se convirtió en el primer hospital del país en lograr una transición integral para pacientes adultos con MPS.
Especialistas y pacientes compartieron cómo este nuevo modelo de atención abrió la puerta a una mejor calidad de vida para personas que durante años vivieron entre tratamientos paliativos y diagnósticos incompletos.
Las MPS son enfermedades genéticas de baja prevalencia que afectan el metabolismo celular y provocan daños progresivos en órganos, huesos, articulaciones y sistema nervioso. Aunque en el mundo se estima que más de 750 mil personas viven con estas condiciones, en México cerca de 2 mil familias enfrentaban diariamente las consecuencias físicas, emocionales y económicas de estas enfermedades raras.
Para muchos pacientes, la vida adulta había significado quedarse fuera de los tratamientos innovadores. Donovan Reyes fue uno de esos casos. Recibió su diagnóstico a los 27 años, después de pasar gran parte de su vida enfrentando dolores articulares y complicaciones que no mejoraban con tratamientos convencionales.
Durante siete años esperó una oportunidad para recibir Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), considerada fundamental para frenar el deterioro que provocan las MPS. Fue hasta los 33 años cuando el INRLGII le permitió iniciar el tratamiento.
Un año después, Donovan aseguró que su vida cambió. Recuperó movilidad, disminuyó el dolor y logró mayor independencia en sus actividades cotidianas. Para él, poder caminar con menos dificultad y dejar los analgésicos atrás representó algo tan simple y tan importante como volver a sentirse libre.
Historias como la suya reflejaron una problemática que durante años permaneció normalizada: en varias instituciones públicas, la TRE solo era prescrita a menores de edad, bajo la idea de que únicamente los niños podían beneficiarse del tratamiento.
La coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry de México, Alejandra Zamora, señaló que esa visión comenzó a derrumbarse gracias al trabajo interinstitucional impulsado por el Instituto Nacional de Rehabilitación.
Además del tratamiento enzimático, los pacientes adultos comenzaron a recibir atención multidisciplinaria con especialistas en rehabilitación física, nutrición, ortopedia, cardiología, odontología y apoyo psicológico, un acompañamiento que les permitió recuperar autonomía y mejorar su integración social.
Para Jacob Jiménez, paciente con MPS IV-A, el acceso al tratamiento también significó devolver tranquilidad a su familia. Explicó que vivir con una enfermedad rara implicó enfrentar discriminación y dolor constante, pero recibir atención médica especializada le permitió volver a creer en la posibilidad de tener una vida más estable.
Especialistas del Instituto destacaron que este modelo de transición también facilitó que hospitales pediátricos como el Instituto Nacional de Pediatría y el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” pudieran canalizar a los pacientes adultos sin interrumpir sus tratamientos.
En una enfermedad donde el tiempo puede marcar la diferencia entre conservar o perder movilidad, la continuidad médica dejó de ser únicamente un trámite hospitalario para convertirse en una necesidad urgente.
Porque aunque el Día Mundial de las MPS se conmemoró el pasado 15 de mayo, la necesidad de hablar de diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos y calidad de vida para quienes viven con enfermedades raras debía mantenerse presente todo el año.
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