Por la Dra. Rocío Uribe*
Las enfermedades metabólicas son un grupo diverso de condiciones que afectan la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en energía o utiliza los nutrientes. Estas afecciones pueden ser hereditarias o adquiridas, y algunas de las más comunes incluyen la diabetes, la obesidad, las dislipidemias y la hipertensión.
Algunos de estos padecimientos, a menudo coexisten con la hipertrigliceridemia (aumento de los triglicéridos en sangre) pero hay otras que no están relacionadas con estas condiciones y cuya sintomatología puede hacer pensar que se trata de algo diferente.
Aquí comparto un caso clínico: un hombre de 34 años con varios problemas de salud, incluyendo enfermedad renal y niveles muy altos de triglicéridos, fue internado por dolor abdominal intenso. Tras recibir tratamiento con insulina, se sospecha que su hipertrigliceridemia tiene una causa genética. Usando una herramienta conocida como escala de Moulin, los especialistas determinaron una alta probabilidad de que padezca síndrome de quilomicronemia familiar, una enfermedad rara que tiene un gran impacto en quien la padece.
El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética poco común que afecta la forma en que el cuerpo procesa las grasas. Se trata de un trastorno hereditario que impide que el cuerpo descomponga correctamente los triglicéridos, un tipo de grasa que está presente en la sangre. Esto ocurre por mutaciones en genes como el de la lipoproteína lipasa (LPL), una enzima esencial para metabolizar las grasas. Como resultado, los niveles de triglicéridos se elevan de forma extrema, lo que puede provocar complicaciones graves como pancreatitis aguda.
El FCS se considera como una patología poco frecuente en el mundo, su prevalencia en diferentes poblaciones se ha estimado entre 1/6000 para centros de alta complejidad y hasta 1/300,000 en la población general.
El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva lo que significa que una persona necesita heredar dos copias alteradas de un mismo gen (una de cada progenitor) para desarrollar una enfermedad. Si solo tiene una copia alterada, es portadora, pero no presenta síntomas. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad, y frecuentemente se manifiesta en niños o adolescentes.
El diagnóstico suele ser complejo debido a que se puede confundir con otras enfermedades debido a los síntomas clínicos que incluyen:
- Hipertrigliceridemia
- Dolor abdominal frecuente
- Episodios recurrentes de pancreatitis
- Náuseas, vómitos y distensión abdominal
- Xantomas eruptivos (pequeños bultos de grasa en la piel)
- Fatiga, confusión mental e irritabilidad
- Lipemia retiniana (aspecto lechoso de los vasos sanguíneos en los ojos)
Además del impacto físico, este síndrome tiene importantes repercusiones en la calidad de vida de quien lo padece pues la persona está sometida a fuertes restricciones dietéticas. De acuerdo con el estudio IN-FOCUS que se llevó a cabo entre 166 pacientes con FCS, las tasas de hospitalización pueden interferir con la vida social y laboral, y más del 22 % de los pacientes reportaron depresión o ansiedad relacionada con el dolor o los episodios de pancreatitis.
El tratamiento del Síndrome de Quilomicronemia Familiar requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya a un especialista en nutrición y un psicólogo, entre otros profesionales de la salud, con el fin de mantener el bienestar y el estado nutricional del paciente. La restricción de grasas y carbohidratos simples es fundamental para prevenir episodios de pancreatitis aguda y otras complicaciones. Así como la suplementación con vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales.
Actualmente hay algunos medicamentos desarrollados para el tratamiento del FCS, se trata de oligonucleótidos antisentido que contribuyen a disminuir los niveles de triglicéridos y que están indicados como adyuvantes a la dieta en pacientes adultos.
La difusión de información acerca de este síndrome ultrararo es muy importante para que las personas que han cursado con los síntomas descritos, además de los episodios recurrentes de pancreatitis aguda, acudan al especialista (por ejemplo, un endocrinólogo) para que se les brinde un diagnóstico oportuno, así como el tratamiento multidisciplinario que contribuirá a mejorar su calidad de vida.
* Médico especialista en medicina interna, subespecialista en endocrinologia, adscrita al servicio de endocrinologia y bariatría del Hospital Juárez de México.
Foto: Archivo (Ilustrativa)