Existen pruebas clínicas que el pediatra o médico familiar puede realizar para identificar signos de alerta relacionados con la AME.
Agosto es el mes de concientización de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de baja prevalencia, genética, progresiva, incapacitante y a menudo terminal que afecta la habilidad de una persona para sostenerse, caminar, comer y finalmente respirar.
La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10 mil habitantes en el mundo y es una de las principales causas de muerte en menores de dos años de edad por factores genéticos.
La AME es ocasionada por una deficiencia de la proteína de supervivencia de la neurona motora que es esencial para el control del movimiento y la fuerza muscular.
Existen cinco tipos de AME, clasificados por el número de copias de un gen que suple la deficiencia de esta proteína. El número de copias definirá la gravedad y la edad de inicio de los síntomas. El Tipo 0 o forma prenatal, se presenta durante el período de gestación. Los primeros síntomas se observan durante el periodo de gestación, manifestándose como una reducción en la actividad del feto entre las semanas 30 y 32. Por lo general, los bebés afectados fallecen entre los 2 y 6 meses de vida.
El Tipo I, también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, afecta a lactantes desde el nacimiento hasta los 6 meses, presentando síntomas graves a los tres meses. Este tipo es el más severo y común.
El Tipo II afecta a bebés de 6 a 18 meses, permitiéndoles sentarse sin ayuda, pero sin capacidad para caminar. El Tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander afecta a partir de los 18 meses y puede aparecer hasta la adolescencia, permitiéndoles estabilizarse en pie, pero con debilidad en brazos y piernas, esta podría evolucionar hasta la pérdida de la marcha, inestabilidad y caídas.
Finalmente, el Tipo IV es la forma adulta que se manifiesta a partir de los 35 años o más, y progresa lentamente.
Las señales de alerta de la AME varían, los bebés pueden presentar falta de energía muscular, incapacidad para voltearse o sentarse y los niños mayores pueden tener caídas frecuentes y dificultad para levantar objetos.
El diagnóstico temprano de la AME representa un reto importante que afecta a muchas familias que enfrentan esta enfermedad. La incapacidad para percibir los retrasos en el desarrollo motor, tanto por parte de familias como de especialistas, dificulta la identificación temprana de la enfermedad.
La «Prueba de desarrollo de Denver» es una escala de neurodesarrollo que juega un papel fundamental al mostrar los retrasos en el desarrollo y problemas motores en niños. Esta prueba es una herramienta para los profesionales de la salud, ya que permite tener elementos para una detección temprana y una intervención oportuna.
Es importante que los padres y madres de familia conozcan los hitos motores a los que deben estar atentos en el desarrollo de sus hijos y acudir a las consultas periódicas con el pediatra, quien podrá detectar las señales para emitir un diagnóstico y hacer una referencia oportuna.
Cuando la AME se diagnostica a tiempo el paciente puede tener el tratamiento que le brinde un mejor pronóstico, lo que se reflejará en su calidad de vida.
Dado que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una base genética, los avances recientes en las tecnologías de secuenciación genómica y las terapias génicas moleculares han mejorado el diagnóstico y ampliado el desarrollo de tratamientos.
“En Roche nos enfocamos en desarrollar medicamentos innovadores y mejores diagnósticos para cambiar el panorama de lo que significa vivir con una enfermedad de baja prevalencia. Todavía no hay tratamientos para el 90% de las enfermedades raras, por lo que la investigación de mejores tratamientos, terapias valiosas y diagnósticos más precisos marcarán la diferencia”.
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Acerca de Roche
Roche es pionero mundial en productos farmacéuticos y diagnósticos centrados en el avance de la ciencia para mejorar la vida de las personas. Las fortalezas combinadas de los productos farmacéuticos y los diagnósticos, así como las crecientes capacidades en el área de conocimientos médicos basados en datos, ayudan a Roche a ofrecer una atención médica verdaderamente personalizada. Roche está trabajando con aliados del sector de la salud para proporcionar la mejor atención para cada persona. Roche es la empresa biotecnológica más grande del mundo, con medicamentos realmente diferenciadores en oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y enfermedades del sistema nervioso central. Roche es también el líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico de cáncer basado en tejidos, y un líder en el manejo de la diabetes. En los últimos años, Roche ha invertido en perfiles genómicos y asociaciones de datos reales y se ha convertido en un socio líder en la industria para la información médica.
Fundada en 1896, Roche continúa buscando mejores formas de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades y hacer una contribución sostenible a la sociedad. La compañía también tiene como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las partes interesadas relevantes. Más de treinta medicamentos desarrollados por Roche están incluidos en las Listas Modelo de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud, entre ellos antibióticos que salvan vidas, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer. Además, por duodécimo año consecutivo, Roche ha sido reconocida como una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por el Dow Jones Sustainability Index (DJSI).
El Grupo Roche, con sede en Basilea, Suiza, está activo en más de 100 países y en 2020 empleó a más de 100.000 personas en todo el mundo. En 2020, Roche invirtió 12,2 mil millones CHF en I+D y registró ventas de 58,3 mil millones CHF. Genentech, en los Estados Unidos, es un miembro de propiedad total del Grupo Roche. Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón. Para obtener más información, visite www.roche.com.
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