Es una enfermedad genética poco frecuente en la cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente.
Náuseas, vómitos, así como episodios recurrentes de dolor abdominal de leve a intenso, problemas de memoria, confusión transitoria, depresión y hasta demencia, pueden afectar de forma importante la calidad de vida.
Estos síntomas junto con la presencia de altísimos y peligrosos niveles de triglicéridos podrían dar lugar a una condición conocida como pancreatitis aguda, que llega a ser fatal si no se atiende; hablamos de quienes padecen Quilomicronemia Familiar.
Las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), se enfrentan a diversos retos como la pancreatitis aguda (inflamación del páncreas), que puede llevar a falla multiorgánica o insuficiencia pancreática.
El páncreas es un órgano que se ubica en el abdomen, mide de 16 a 20 cm de longitud y pesa unos 60 gramos en la mujer y 70 en el hombre. Tiene funciones digestivas y hormonales; secreta enzimas que favorecen el metabolismo de los carbohidratos, grasas, proteínas y ácidos en el duodeno.
Además, estos pacientes pertenecen a un subgrupo muy pequeño entre quienes cursan con hipertrigliceridemia (HTG), es decir niveles de colesterol extremadamente altos, y que no presentan causas secundarias como obesidad, diabetes no controlada o consumo excesivo de alcohol.
La Quilomicronemia Familiar se considera una enfermedad de baja prevalencia presentándose uno o dos casos por cada millón. Debido a que es una condición en la cual una mutación genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos, se presenta un aumento extremo de éstos y, sin un diagnóstico adecuado y oportuno, la enfermedad avanza hasta llegar a complicaciones que pueden ser graves.
“La relevancia clínica de la Quilomicronemia Familiar está asociada a sus complicaciones. Siendo la más grave de ellas la pancreatitis aguda, ya que genera desenlaces fatales hasta en un 30% de los casos y una alta carga de morbilidad; a pesar de que la pancreatitis aguda es prevenible”, mencionó la doctora Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
La FCS se hereda de forma autosómica recesiva, y frecuentemente se manifiesta en niños o adolescentes. El diagnóstico suele ser complejo debido a que se puede confundir con otras enfermedades debido a los síntomas clínicos: dolor abdominal causado por la pancreatitis, náuseas, vómitos, xantomas eruptivos y falta de crecimiento, entre otros).
El gen que con mayor frecuencia se afecta en la Quilomicronemia Familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que participa en el metabolismo y transporte de las lipoproteínas. Sin embargo, también se pueden presentar otras mutaciones que llevan a una disminución en la función de LPL, un aumento en el riesgo de enfermedad cardiovascular, pancreatitis y un perfil lipídico desfavorable.
El tratamiento del FCS requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya a un especialista en nutrición y un psicólogo, entre otros profesionales de la salud, con el fin de mantener el bienestar y el estado nutricional del paciente. La restricción de grasas y carbohidratos simples es fundamental para prevenir episodios de pancreatitis aguda y otras complicaciones. Así como la suplementación con vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales.
“Las comorbilidades relacionadas con FCS, como la diabetes, la pancreatitis y el dolor abdominal, pueden tener un impacto económico importante en los sistemas de salud debido al tratamiento, las visitas médicas continuas y la hospitalización prolongada. Además, afecta la calidad de vida, las relaciones sociales y el desarrollo profesional del paciente”, enfatizó la doctora.
Además del diagnóstico temprano, el manejo multidisciplinario adecuado, ayuda a prevenir las complicaciones de esta enfermedad.
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