Existe un síndrome de origen genético en el que la persona sólo puede comer durante todo el día, en promedio, el equivalente en grasa a 1 ½ cucharada de aceite de oliva.
Vivir con una enfermedad que afecta el bienestar físico, mental y emocional de forma crónica es un reto que enfrentan las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS).
Éste es un trastorno muy poco frecuente, que aparece debido mutaciones genéticas en la lipoproteína lipasa, lo que tiene como consecuencia la acumulación de quilomicrones en sangre y también de hipertrigliceridemia.
Los quilomicrones son lipoproteínas grandes y de baja densidad que se forman en las células del intestino delgado durante la digestión de los lípidos (grasas). Forman parte de un mecanismo fundamental para transportar lípidos, en particular triglicéridos y colesterol, desde el intestino hacia todo el organismo.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar se considera una enfermedad poco frecuente ya que la presentan entre 3 mil y 5 mil personas en todo el mundo. Su sintomatología abarca xantomas eruptivos, que son lesiones amarillo marrón que aparecen en glúteos, hombros y extremidades; lipemia retiniana que consiste en la acumulación de quilomicrones en la retina lo cual hace que el ojo se vea blanco y cremoso5; náuseas, vómitos, dolor abdominal y falta de crecimiento en peso y talla. Las personas también pueden experimentar síntomas neurológicos, como irritabilidad, confusión transitoria, problemas de memoria, demencia y depresión.
El abordaje del Síndrome de Quilomicronemia Familiar incluye principalmente seguir una dieta extremadamente restringida, muy baja en grasas y carbohidratos, también se deben evitar ciertos medicamentos y alcohol, que pueden aumentar los niveles de triglicéridos.
Vivir con FCS representa todo un reto ya que quienes lo padecen se ven obligados a llevar una dieta prácticamente libre de grasas durante toda su vida y aun así corren el riesgo de tener una de las complicaciones más comunes del síndrome: la pancreatitis aguda1, que puede llevar a la muerte.
La doctora Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México comenta que el momento de comer va más allá de alimentarnos. “Comer implica convivir socialmente, se asocia a diversas celebraciones y momentos significativos. Las personas con FCS suelen verse en la necesidad de aislarse para no consumir alimentos que, aunque puedan parecer saludables, a ellos les podrían causar síntomas severos. También evitan asistir a reuniones con amigos y familiares en donde haya comida, por la dieta restrictiva que deben llevar”.
De acuerdo con los resultados del estudio global IN-FOCUS titulado “La carga del síndrome de quilomicromenia familiar” los participantes indicaron que consumir entre 18 y 25 g de grasa al día es muy complicado y si, por alguna razón, se excedían en su ingesta, aunque fuera mínimamente, se sentían temerosos, molestos, ansiosos, indefensos y hasta enfermos. Este estudio muestra la forma significativa en que el FCS altera la forma en que viven las personas que lo tienen.
“En PTC Therapeutics estamos al servicio de las personas con enfermedades poco frecuentes y trabajamos incansablemente para transformar sus vidas a través de la ciencia y de nuestras plataformas biotecnológicas. Como resultado de ello recientemente recibimos la aprobación, en México, para una terapia que puede ayudar las personas con FCS a vivir más momentos de valor”, afirmó la doctora Pichardo.
Sobre PTC Therapeutics
PTC es una empresa biofarmacéutica global enfocada en la ciencia, centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras. La capacidad de PTC de innovar para identificar nuevas terapias y comercializar productos globalmente es la base que impulsa la inversión en un pipeline robusto y diversificado de medicamentos transformadores. La misión de la PTC es proporcionar acceso a los mejores tratamientos para pacientes que tienen poca o ninguna opción de tratamiento. La estrategia de PTC es aprovechar su fuerte experiencia científica y clínica y su infraestructura comercial global para llevar las terapias a los pacientes. PTC cree que esto le permite maximizar el valor de todos sus stakeholders. Para obtener más información sobre PTC, visítenos en www.ptcbio.com y síganos en Instagram, Facebook, Twitter y LinkedIn.
Este contenido tiene carácter meramente informativo y no sustituye al diagnóstico médico. En caso de dudas, consulte a un especialista.
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