Se consideran raras porque se presentan en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes.
*La detección de enfermedades raras es compleja y el diagnóstico preciso puede llevar unos cinco años en promedio, tiempo durante el cual la persona llega a consultar hasta cuatro médicos
Cada 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de dar visibilidad a los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con alguno de estos padecimientos.
A nivel mundial, las enfermedades poco frecuentes afectan a 3.5 y 5.9 % de personas y la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que éstas se presentan en menos de cinco por cada diez mil habitantes. Además, 8 de cada 10 de las enfermedades raras son de origen genético.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra en todo el mundo, el 28 de febrero (o el 29 en los años bisiestos). En nuestro país se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud entre ellas la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) y el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS).
Para hablar de estos padecimientos, PTC Therapeutics México llevó a cabo un panel de expertos en el que participaron genetistas y especialistas en endocrinología. La doctora Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, habló acerca del panorama de las enfermedades raras en el mundo y en nuestro país, así como de aquellas que se presentan en la edad adulta y las necesidades de atención multidisciplinaria que requieren los pacientes.
Por su parte la doctora Jazmín Arteaga investigadora en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán explicó el rol que juega la genética en la amiloidosis heredofamiliar por transtiretina (hATTR), las variantes que predominan en zonas endémicas como Puente de Ixtla en Morelos y la importancia de las pruebas genéticas y los árboles genealógicos o family trees.
Según la doctora , “los antecedentes familiares y la historia clínica son claves para la identificación de pacientes con amiloidosis, puesto que cada persona afectada tiene 50% de probabilidad de heredarla”.
También se abordó el tema de la polineuropatía en la hATTR. La doctora Ma. Eugenia Briseño Godínez, neuróloga y especialista en enfermedades neuromusculares, habló de la progresión de la amiloidosis y las etapas de la polineuropatía, las cuales avanzan desde caminar sin ayuda hasta que el paciente termina confinado en una silla de ruedas, cuando no recibe el tratamiento adecuado. “Por esta razón el diagnóstico oportuno y el abordaje terapéutico son primordiales, pues estas acciones permiten a la persona tener una mejor calidad de vida”, concluyó.
En cuanto al Síndrome de Quilomicronemia Familiar, el doctor Juan Carlos Garnica, director de examen del Consejo Mexicano de Nutrición y Endocrinología de la Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología A.C. explicó cuáles son los síntomas que presentan los pacientes con FCS, la principal complicación que es la pancreatitis aguda, las medidas dietéticas como parte del tratamiento y las nuevas terapias que existen para ayudar a quienes lo padecen. “Los altos y peligrosos niveles de colesterol son una característica de esta patología y la dieta restrictiva que se debe llevar de por vida, impacta de forma importante en el estilo de vida de quien la padece”, comentó.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Llevamos más de 25 años aprovechando nuestras plataformas científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus familias alrededor del mundo” comentó la doctora Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Cabe mencionar que más de la mitad de estas enfermedades comienzan a manifestarse en la vida adulta y el 80% de ellas son de origen genético, es decir, no se pueden prevenir.
Además, la falta de conciencia y conocimiento sobre ellas entre la población general y los profesionales de la salud puede retrasar el diagnóstico y tratamiento adecuado. Muchas veces los síntomas de estas enfermedades son similares a los de padecimientos comunes, lo que dificulta su identificación temprana.
Sobre PTC Therapeutics
PTC es una empresa biofarmacéutica global enfocada en la ciencia, centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras. La capacidad de PTC de innovar para identificar nuevas terapias y comercializar productos globalmente es la base que impulsa la inversión en un pipeline robusto y diversificado de medicamentos transformadores. La misión de la PTC es proporcionar acceso a los mejores tratamientos para pacientes que tienen poca o ninguna opción de tratamiento. La estrategia de PTC es aprovechar su fuerte experiencia científica y clínica y su infraestructura comercial global para llevar las terapias a los pacientes. PTC cree que esto le permite maximizar el valor de todos sus stakeholders. Para obtener más información sobre PTC, visítenos en www.ptcbio.com y síganos en Instagram, Facebook, Twitter y LinkedIn.
Foto: Archivo (Ilustrativa)
