Al tratarse de enfermedades progresivas las terapias tendrán un mayor éxito cuando el paciente sea diagnosticado antes de presentar un daño crónico e irreversible
Advierten especialistas en enfermedades genéticas, sobre la importancia del diagnóstico oportuno de las Mucopolisacaridosis (MPS), padecimientos degenerativos que pueden detectarse en los primeros años de vida, por lo que hicieron un llamado a los profesionales de la salud y a los padres de familia a permanecer alerta ante los posibles síntomas.
Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas degenerativas e irreversibles que se caracterizan por la deficiencia de enzimas que impiden el adecuado metabolismo de moléculas complejas conocidas como Mucopolisacáridos o Glucosaminoglucanos (GAGs), las cuales se utilizan en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y tejidos del cuerpo. Si bien no tienen cura, un diagnóstico y tratamiento oportunos pueden favorecer que el paciente tenga una mejor calidad de vida.
“Las enzimas tienen la función de metabolizar (descomponer y procesar) las substancias que entran o se producen dentro de las células para poder deshacernos de ellas, cuando las enzimas no funcionan de manera correcta, ciertas sustancias comienzan a acumularse en el cuerpo, lo que repercute en el adecuado funcionamiento de los órganos”, detalló la doctora Yusimit Ledesma, directora Médica de Takeda México.
Sobre la situación de estas enfermedades en México, una de las principales barreras es el diagnóstico y la falta de conocimiento, por ello es importante que la sociedad y la comunidad médica trabajen en conjunto para una detección y tratamiento oportunos.
Una característica importante de las Mucopolisacaridosis es que los padres generalmente son portadores recesivos y no manifiestan clínicamente la enfermedad, pero pueden heredarla a sus hijos, quienes a su vez pueden presentar la enfermedad o ser igualmente portadores.
Entre los diversos tipos de Mucopolisacaridosis, hay uno llamado Síndrome de Hunter o MPS tipo 2, que afecta principalmente a varones. Esta enfermedad es particularmente difícil de diagnosticar pues al nacer el bebé muestra características muy sutiles de la condición, es hasta los 2 años cuando comienza a expresar signos y síntomas francos del padecimiento, por ello es importante que, ante cualquier sospecha, los padres acudan al especialista y se realicen las pruebas pertinentes.
Algunos síntomas del Síndrome de Hunter son: rasgos faciales toscos como cabeza y frente grandes, nariz amplia y labios gruesos; infecciones respiratorias frecuentes; escurrimiento nasal crónico; pérdida de audición; vientre agrandado; rigidez en las articulaciones y retraso del desarrollo y el habla. Se estima que, en México, el Síndrome de Hunter afecta a uno de cada 162 mil niños, en su mayoría a varones.
Si bien las MPS -como el Síndrome de Hunter- son enfermedades crónicas, progresivas que no tienen cura, actualmente existen terapias de reemplazo enzimático que han demostrado resultados favorables en la calidad de vida del paciente, sin embargo, la detección oportuna es clave.
Finalmente, la doctora Ledesma comentó que “al tratarse de enfermedades progresivas, las terapias tendrán un mayor éxito cuando el paciente sea diagnosticado antes de presentar un daño crónico e irreversible. La detección oportuna y el tratamiento temprano, aumenta la sobrevida de los pacientes significativamente”.
